Un estudio que se publica en The American Journal of Human Genetics presenta múltiples cromosomas X que probablemente contribuyen a la infertilidad en los hombres.

Los investigadores describen cómo realizaron la secuenciación genética en genes de pacientes masculinos que sufrían de infertilidad y los compararon con secuencias de hombres que no padecían infertilidad para identificar las diferencias existentes.

Como señalan los investigadores, entre los que se encuentra el español Antoni Riera-Escamilla, de la Fundació Puigvert, Universitat Autònoma de Barcelona, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau, aunque investigaciones anteriores han demostrado que los cromosomas X desempeñan un papel en la aptitud masculina, su papel en la espermatogénesis se ha ignorado en gran medida: solo se han identificado tres cromosomas X con valor diagnóstico.

En este nuevo trabajo, los investigadores observaron detalladamente los cromosomas X en pacientes masculinos que padecían dos tipos de infertilidad masculina; azoospermia y criptozoospermia: la primera involucra a pacientes que tienen problemas de motilidad de los espermatozoides y la segunda a pacientes que producen poco o nada de espermatozoides.

El trabajo consistió en realizar la secuenciación del cromosoma X en muestras recolectadas de 2.350 pacientes masculinos que padecían azoospermia o criptozoospermia, no atribuibles a fuentes no genéticas.

Posteriormente, los investigadores compararon los resultados de su secuenciación con los cromosomas X de pacientes masculinos que no padecían ningún problema de fertilidad.

El estudio reduce la brecha de conocimiento en las causas de infertilidad relacionadas con el cromosoma X en hombres

Al hacerlo, pudieron identificar 21 genes que podrían asociar con problemas de infertilidad masculina y otros 34 genes que describieron como asociaciones más modestas.

Los investigadores señalan que su trabajo también les permitió hallar varias variantes patogénicas con diversos grados de importancia que se han relacionado con genes identificados en el pasado como asociados con la infertilidad masculina.

Por último, secuenciaron muestras de otros 265 pacientes masculinos con azoospermia o criptozoospermia, esta vez enfocando su atención en las asociaciones más fuertes que habían encontrado en la primera parte de su estudio.

Así, pudieron identificar variantes específicas en aproximadamente seis genes en nueve de los pacientes.

También buscaron tipos similares de variantes en moscas de la fruta machos con problemas de fertilidad, buscando ejemplos de la variante RBBP7 específicamente, porque era la más común en los hombres; descubrieron que también era la más común en las moscas de la fruta.

Los investigadores concluyen que su trabajo reduce la brecha de conocimiento en las causas de infertilidad relacionadas con el cromosoma X en pacientes masculinos.

Fuente: ABC